Gridhype.id- Jika biasanya kasus mutasi gen biasa kita temui di film-film superhero, tapi nyatanya kasus ini juga terdapat di dunia nyata dan tak banyak orang yang mengetahuinya.
Di dunia ini sudah banyak contoh mutasi gen yang terjadi bukan hanya pada hewan tetapi juga pada manusia.
Mutasi sendiri merupakan perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya.
Tujuan dari mutasi sendiri tak lain untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu dapat terjadi.
Berikut contoh mutasi gen teraneh yang terjadi pada manusia.
Baca Juga: 7 Kelainan Genetik Paling Unik di Dunia yang Mungkin Hanya Bisa Kita Temui Sekali Seumur Hidup
Ektrodaktil
Sindrom capit kepiting.
Orang dengan ektrodaktil, atau dikenal juga sebagai tangan/kaki terpisah atau “tangan capit lobster”, memiliki celah di tempat jari tengah seharusnya berada.
Kondisi ini menyebabkan tangan atau kaki mereka berpenampilan seperti capit.
Ektrodaktil disebabkan oleh sejumlah faktor genetik, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi di kromosom 7.
Seiring dengan penampilan fisik, malformasi ini juga sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran atau masalah pendengaran.
Baca Juga: Ngeri! ini 14 Kelainan ini Akan Terjadi Pada Anak dari Pernikahan Sedarah
Tulang yang tak bisa patah
Struktur tulang.
Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) adalah salah satu gen yang berperan dalam mengontrol kepadatan tulang.
Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penyakit turunan seperti osteoporosis, yang membuat penderitanya memiliki tulang yang rapuh.
Namun mutasi pada LRP5 juga dapat melakukan hal yang sebaliknya, yakni meningkatkan secara drastis kepadatan tulang dan membuatnya hampir mustahil untuk dipatahkan.
Seperti manusia super?
Pastinyalebih kuat dari manusia pada umumnya.
Baca Juga: Ilmuwan Gunakan Beras Sebagai Pencegah HIV, Ternyata Begini Cara Kerjanya
Kebal terhadap HIV
HIV masih menjadi momok hingga saat ini.
Walaupun beberapa langkah telah terbukti dapat memperpanjang usia para penderinya, tetapi pasien AIDS tetap dapat mengalami beberapa penyakit yang berkaitan dengan sistem imun.
Bahkan orang tersebut dapat mengalami komplikasi kesehatan.
Namun, ada beberapa mutasi genetik yang memungkinkan seseorang kebal terhadap infeksi HIV.
HIV menginfeksi tubuh dengan memasuki sel melalui reseptor protein yang disebut CD4 dan co-reseptor yang disebut CCR5.
Mutasi pada CCR5 membuat HIV tidak dapat memasuki sel dan menginfeksi tubuh.
Orang yang memiliki satu salinan gen mutasi ini memiliki tingkat kekebalan tubuh yang tinggi terhadap virus, dan jika terinfeksi, penyakit akan menyebar dengan lambat.
Sedangkan orang dengan dua salinan mutasi, menjadi kebal terhadap infeksi HIV.
Kebal penyakit ketinggian
Sakit ketinggian.
Penyakit ketinggian terjadi ketika kamu tidak mendapatkan cukup oksigen dari udara di dataran tinggi.
Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai gejala yang tak menyenangkan, seperti sakit kepala, hilangnya nafsu makan, dan kesulitan tidur.
Namun, beberapa mutasi genetik ditemukan pada masyarakat yang telah turun temurun tinggal di dataran tinggi.
Mutasi tersebut membuat oksigen dalam darah dapat digunakan dengan sangat efisien, sehingga memungkinkan orang-orang tersebut hidup dan bekerja di ketinggian lebih dari 4.000 mdpl tanpa efek sakit apapun.
"Sindrom bau ikan"
Individu yang menderita kondisi “sindrom bau ikan” (Trimetilaminuria), tidak dapat mengurai senyawa trimetilamin.
Trimetilaminuria ditemukan dalam keringat, urin, nafas yang dihembuskan, dan sekresi tubuh lainnya.
Tanpa kemampuan mengurai, seseorang dengan kondisi ini akan berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah, atau pesing.
Trimetilaminuria sendiri disebabkan oleh mutasi gen FMO3. (*)
Artikel ini telah tayang di National Geographic dengan judul5 Mutasi Gen Teraneh yang Terjadi pada Manusia